Aşağıdaki hastalıklardan hangisi 15. kromozumda lokalize FBN-1 gen mutasyonlarına bağlı anormal fibrilin oluşması ile karakterizedir?

Aşağıdaki hastalıklardan hangisi 15. kromozumda lokalize FBN-1 gen mutasyonlarına bağlı anormal fibrilin oluşması ile karakterizedir?

A) Osteogenezis imperfekta
B) Ehler Danlos sendromu
C) Marfan sendromu
D) Epidermolizis bülloza
E) Alport sendromu

Aşağıdaki hastalıklardan hangisi 15. kromozumda lokalize FBN-1 gen mutasyonlarına bağlı anormal fibrilin oluşması ile karakterizedir?
Yayınlama: 17.10.2022
9
A+
A-

Aşağıdaki hastalıklardan hangisi 15. kromozumda lokalize FBN-1 gen mutasyonlarına bağlı anormal fibrilin oluşması ile karakterizedir?

A) Osteogenezis imperfekta
B) Ehler Danlos sendromu
C) Marfan sendromu
D) Epidermolizis bülloza
E) Alport sendromu

Marfan sendromu 15. kromozumda lokalize FBN-1 gen mutasyonlarına bağlı anormal fibrilin oluşması ile karakterizedir. Doğru cevap c seçeneği marfan sendromu olacaktır.

Marfan sendromu vücutta bağ dokularını etkileyen OD kalıtsal bir hastalıktır ve başlıca iskelet, gözler ve kardiovasküler sistem etkilenir. Fibrilin-1 glikoproteininde kalıtsal defekten kaynaklanır.

Fibrilin-1 elastik liflerin yapısında bulunduğu için vücutta elastik liflerden zengin aorta, ligamentler ve siliyer zonüller gibi dokular etkilenir. Fibrilin-1’i 15q21’de lokalize FBN1 geni kodlar. Marfan sendromunda FBN1 geninde mutasyonlar vardır.

FBN-1→Fibrilin-1→Marfan sendromu
FBN2→Fibrilin-2→Konjenital kontraktürel araknodaktili

Marfan sendromunda bulgular;

  • Uzun boy, uzun ekstremiteler, uzun el ve ayak parmakları
  • Eller ve ayaklardaki eklem bağları hastanın çift eklemli olduğunu düşündürecek kadar gevşektir.
  • Başparmağın bileğe doğru hiperekstansiyona getirebilmesi tipik bir bulgudur.
  • Dolikosefali (baş şeklinin uzun olması)
  • Kifoz, skolyoz pektus ekskavatum ve karinatum KVS bulguları
  • En sık mitral kapak prolapsusu ve kistik medial nekroza bağlı çıkan aortada dilatasyon izlenir.
  • Aort kapak halkasında ve aort kökünde dilatasyon, şiddetli aort yetmezliği
  • Aort diseksiyonu ve aort rüptürü
  • Mitral kapak yaprakçıklarının yumuşaması ve gevşemesi (floppy kapak)
  • Mitral yetmezlik Göz bulguları
  • Bilateral lens subluksasyonu
  • Bilateral lens dislokastonu
  • Bilateral ektopia lentis

Bir Yorum Yazın

Ziyaretçi Yorumları - 0 Yorum

Henüz yorum yapılmamış.