Herediter retinoblastom olgularında izlenen konjenital gen defekti aşağıdakilerden hangisidir?

Herediter retinoblastom olgularında izlenen konjenital gen defekti aşağıdakilerden hangisidir?

A) 13q14 delesyon
B) t (11;22)
C) 11p13 delesyon
D) 17p delesyon
E) t (2;13)

Herediter retinoblastom olgularında izlenen konjenital gen defekti aşağıdakilerden hangisidir?
Yayınlama: 17.10.2022
8
A+
A-

Herediter retinoblastom olgularında izlenen konjenital gen defekti aşağıdakilerden hangisidir?

A) 13q14 delesyon
B) t (11;22)
C) 11p13 delesyon
D) 17p delesyon
E) t (2;13)

Herediter retinoblastom olgularında izlenen konjenital gen defekti 13q14 delesyondur. Buna göre doğru cevap a seçeneği 13q14 delesyon olacaktır.

Retinoblastom çocukluk çağının en sık malign göz tümörüdür. Herediter veya sporadik olabilir. Herediter (familyal) retinoblastom (tüm retinoblastomların %40’ını içerir) genellikle 2 yaşında tanı alır. Sıklıkla multifokal ve bilateraldir. Otozomal dominant geçişlidir. Genetik temelli olgularda 13. kromozom uzun kolunda yerleşimli bir tümör süpresör gen olan retinoblastom geninde delesyon vardır (13q14 Rb delesyon). Bu olgularda RB gen kaybı sonrası retinoblastoma ek olarak osteosarkom başta olmak üzere diğer yumuşak doku tümörlerine yatkınlık izlenir. Sporadik olgularda tümör 4 yaşında, %90 tek taraflı ve unifokaldir. Genetik ya da sporadik olarak oluşan retinoblastomlar arasında prognostik fark yoktur.

Bir Yorum Yazın

Ziyaretçi Yorumları - 0 Yorum

Henüz yorum yapılmamış.