Serebellar displastik gangliogliositoma aşağıdaki ailesel sendromlardan hangisine eşlik eder?

Serebellar displastik gangliogliositoma aşağıdaki ailesel sendromlardan hangisine eşlik eder?

A) Gorlin sendromu
B) Cowden sendromu
C) Li-Fraumeni sendromu
D) Turcot sendromu
E) Marchiafava-Bignami Hastalığı

Serebellar displastik gangliogliositoma cowden sendromuna eşlik eder. Doğru cevap b seçeneği cowden sendromu olacaktır.

Serebellar displastik gangliogliositoma Cowden sendromunda görülür (Lhermitte Duclos hastalığı). PTEN mutasyonu PI3K/AKT sinyal aktivasyonuna neden olur.
Li-Fraumeni sendromu: Medulloblastoma (P53 mutasyonu)
Turcot sendromu: Medulloblastom ya da glioblastoma (APC ya da uyumsuzluk tamir genlerinin mutasyonu)
Gorlin sendromu: Medulloblastoma (Sonic hedhegog sinyal yolağında upregülasyona neden olan PTCH mutasyonu)
Marchiafava-Bignami Hastalığı ise özellikle alkoliklerde görülen korpus kallozum ve anterior kommissürde simetrik myelin kaybı vardır.