Yetişkin tip medüller kistik böbrek hastalığında en sık izlenen gen mutasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

Yetişkin tip medüller kistik böbrek hastalığında en sık izlenen gen mutasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

A) Podosin
B) Nefrin
C) MCKD
D) Fibrokistin
E) APOL1

Yetişkin tip medüller kistik böbrek hastalığında en sık izlenen gen mutasyonu MCKD’dir. Doğru cevap c seçeneği MCKD olacaktır.

Genetik geçişli kistik böbrek hastalarında ana sorun tübül epitelyal hücrelerin silyosentrozom kompleksindedir.

Major gen bozuklukları:
MCKD: Yetişkin tip medüller kistik hastalık
Polikistin : Erişkin tip polikistik böbrek hastalığı
Fibrokistin: Çocukluk çağı polikistik böbrek hastalığı
Nefrokistin: Nefronofitizis kompleksi